Die Polkörperchendiagnostik (PGD)

Alle Eizellen einer Frau sind schon bei der Geburt angelegt. Sie ruhen im sogenannten Diktyotän in der Prophase der ersten Reifeteilung. In der Zeit zwischen Pubertät und Menopause reift im Duchschnitt eine Eizelle pro Zyklus bis zum Metaphase II Stadium weiter. In einem stimulierten Zyklus werden mehrere solcher Metaphase II Eizellen gewonnen. In diesem Stadium hat die Eizelle ein Polkörperchen ausgeschleußt und besitzt nun einen haploiden Chromosomensatz. Jetzt ist die Eizelle befruchtungsfähig. Nach der Verschmelzung mit einer Samenzelle schleußt die Eizelle ein weiteres PK ( 2.PK) aus. Die Polkörper sind ein genetisches Spiegelbild der Eizelle. Durch ihre Analyse kann man auf die genetische Integrität der Eizelle schließen.

Vorgang: Mit einem Laser wird die Zona Pellucida eröffnet. Das erste und zweite PK werden ca. 16-18h nach der Befruchtung entnommen und zur Analyse an die Humangenetik in Graz geschickt. Dort werden die PK mit Hilfe der Array - CGH Methode auf Veränderungen in der Gendosis, sprich: der Menge an genetischem Material, untersucht. 

Ca. 3 Tage nach der Punktion erhalten wir im Institut das Ergebnis. Wir werden dieses vor dem Embryotransfer genauestens mit ihnen besprechen. Der Embyotransfer kann dann wie gewohnt am 5. Tag nach der Punktion im Blastocystenstadium stattfinden.

ARRAY-CGH:

Die Array-CGH ist eine molekulargenetische Untersuchungsmethode, mit welcher das gesamte Genom auf das Vorliegen von Veränderungen untersucht werden kann. Verglichen mit der Chromosomenanalyse wird bei der Array-CGH eine ca. 100-fach bessere Auflösung erzielt.

Alle Techniken, die bisher in der Diagnostik von genetischen Veränderungen eingesetzt werden, haben ihre Beschränkungen: So kann bei molekularzytogenetischen Methoden wie FISH oder molekulargenetischen Methoden wie MLPA zwar mit hoher bzw. höchster Auflösung gearbeitet werden, man muss dabei jedoch wissen bzw. vermuten, welcher Bereich des Genoms betroffen ist.

Die Array- CGH ist also eine Technik, bei der das komplette Genom eines Patienten mit hoher Auflösung auf Abweichungen von der normalen Gendosis untersucht werden kann.

Wir im Institut Sterignost empfehlen die Durchführung einer PGD nur wenn eine bekannte genetische Erkrankung eines schon geborenen gemeinsamen Kindes oder eine bekannte genetische Erkrankung der Mutter vorliegt. In manchen Fällen stellt auch der Abortus habitualis eine Indikation dar.

Wir lehnen es ab eine PGS im Sinne eines high maternal age  - Screenings durchzuführen. Das heißt, allein wegen des höheren Alters einer Frau beim Eintritt in ein IVF-Programm ist es nicht sinnvoll eine Polkörperchendiagnostik anzubieten.

Laut einer randomisierten Studie der Freien Universität Brüssel (die Erfinder der ICSI-Methode und das erfahrenste Institut für Präimplantationsdiagnostik in Europa) gibt es keine höhere Schwangerschaftsrate bei älteren Frauen durch PGS (vgl. den Beitrag aus dem Oxford Journal.)

Eine spezielles Konsortium von Experten, welches von der ESHRE (European Society of Human Reproduction and Endocrinology) 2009 einberufen wurde, kam zum selben Ergebnis.

Eine Studie wurde sogar abgebrochen, als man sah, dass die PGS zu einer verminderten Schwangerschaftsrate führte.

Ist der Mann genetisch vorbelastet, ist evtl. eine Untersuchung des Embryos wünschenswert, in Österreich aber leider verboten. Solche Patienten schicken wir nach Brüssel oder Bratislava.